Surcos de sangre en las mejillas de una madre.
17 de marzo de 2009
A lo largo de mi vida profesional, he asistido a las formas de dolor más inhumano que se puede imaginar. He visto a una joven madre clavarse las uñas de las manos en las mejillas hasta hacerse surcos de sangre, presa de la desesperación más absoluta, al conocer el diagnóstico dado en el hospital a su hijo de 18 meses: atrofia muscular espinal. Su marido y ella eran portadores de un gen anormal, había una posibilidad de cada cuatro de que su descendencencia padeciese la enfermedad, y le tocó al primero. Silla de ruedas, problemas respiratorios, atragantamientos constantes… tremendo para una madre. La siguiente vez que la ví, su marido se había largado, no podía soportarlo. Volví a encontrarmela seis años después, estaba envejecida, ya no había brillo en su mirada. Me dijo: solo espero vivir los sufieciente para poder enterrar a mi hijo, porque si muero antes ¿quién le querrá? No preguntó quién le cuidará, que lo harían en alguna institución, su preocupación era quién lo amaría.
He recordado muchas situaciones parecidas durante este fin de semana. Creo que el detonante ha sido la noticia de que el niño sevillano que sufría de anemia congénita severa, una enfermedad hereditaria conocida como "beta-talasemia major" que le obliga a someterse a constantes transfusiones sanguíneas, y que estaba condenado a una mala y corta vida, por fin está curado. Ha sido gracias a las celulas del cordón umbilical de su hermano, que nació el pasado doce de octubre mediante técnicas de fecundación in vitro y de diagnóstico genético preimplantacional.
Se han conseguido varias cosas: evitar que el primogénito tenga que padecer una enfermedad y someterse a continuos tratamientos; evitar el sufrimiento, a veces insoportable, de un padre y una madre, que asisten impotentes al deterioro del ser que más quieren en este mundo; y poder tener un hijo largamente deseado pero evitado ante el miedo de que pudiese nacer tambien enfermo.
La posibilidad de comprobar si un embrión es normal o no, desde el punto de vista genético, antes de ser transferido al útero, es un concepto tan esencial para la prevención de enfermedades y para conseguir éxito en una pareja estéril, que sabemos que va a estar cada vez más presente en los centros de reproducción humana.
Un grupo de personas expertas en genetica clínica se encarga de estudiar el caso particular que cada pareja o familia puede presentar. Junto a especialistas en biología genética y biología molecular preparan las estrategias para diagnosticar en los embriones esas enfermedades, bien mediante el estudio de los cromosomas del embrión, bien mediante la detección de mutaciones en los genes que originan enfermedades monogénicas. Entre ellas se encuentran la hemofilia, la distrofia miotónica, la fibrosis quistica, la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Huntington, o mutaciones que predisponen el desarrollo de cancer de mamá en el ser que nacerá. Por ahora suman un total de treinta enfermedades. Es decir, estamos avanzando hacia la prevención de enfermedades y cáncer incluso antes de que un embrión implante en el útero.
Además estas técnicas van más allá del diagnóstico de enfermedades. Está demostrado que las mujeres de más de treintaisiete años tienen mayor probabilidad de tener embriones y fetos anormales (cuya manifestación es el aumento de abortos y de criaturas con problemas al nacer). Al retrasarse la edad del primer embarazo, cada vez son más los casos de parejas que acuden a los Centros de Fertilidad habiendo sobrepasado este límite. En estas circunstancias, supone un gran avance disponer del diagnóstico preimplantacional, que permite detectar la normalidad embrionaria en el laboratorio, disminuyendo las posibilidades de anomalías cromosómicas que se encuentran en torno a a sesenta de cada cien. Tambien es util en los casos de aborto de repetición, en estas parejas el porcentaje de embriones anormales es de setenta de cada cien. En estos supuestos, la selección de los embriones puede evitar los abortos.
Con el avance de estas técnicas, cada vez menos madres se clavarán, por impotencia, las uñas en las mejillas; menos madres envejecerán prematuramente asistiendo al sufrimiento sin esperanza de la carne de su carne; menos madres serán abandonadas por pusilánimes maridos incapaces de afrontar su responsabilidad; menos madres desearán vivir un día más que sus hijos para poder cuidarlos hasta su trágico final.
Y cada vez más mujeres se atreverán a ser madres sin sentirse atenazadas por el terror de transmitir a su descendencia una tara genética; más mujeres serán madres cariñosas y responsables después de los cuarenta; más mujeres llevarán a buen término sus embarazos sin sufrir la herida abierta de múltiples abortos.
